软骨外胚层发育不全有哪些症状

       1.软骨发育不良表现为上下肢长骨缩短，远节比近节严重。因此，膝盖和肘部以下的长骨较短，对躯干影响不大。因此，侏儒、胫骨近端扩张、尖锐、骨骺发育不良、内侧滑动。胫骨近侧骨骺内侧骨疣突出，腓骨短，不同于软骨发育不完全。小腿膝外翻，髌骨同时向外移动。桡骨头经常脱位，指骨很短。这是因为指骨没有骨化中心，腕骨和尺子，桡骨可以融合；股骨和肱骨弓形，短而厚；肋骨短，所以胸部可以长而窄，头部正常，多指典型特征，多见于尺侧，桡侧多指少见。

       2.外胚层组织发育不良表现为指甲发育不良、指甲小、勺形、背凹形、牙齿萌出晚、不规则、尖锐、咬合不良、上颌牙龈垫融合、上唇牙龈沟闭合、秃发等。

       3.中胚层缺陷表现为先天性心脏病，常见隔缺损或室间隔缺损，二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。