患者出生时出现侏儒，其特点是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长和先天性心脏病。
1.软骨发育不良 表现为上下肢长骨缩短，远节比近节严重，膝肘以下长骨较短。它对躯干影响不大，因此形成侏儒。胫骨近端扩张、尖端、骨骺发育不良，内侧滑动。胫骨近侧骨骺内侧骨疣突出，腓骨短，不同于软骨发育，小腿膝外翻，髌骨同时向外移动。桡骨头经常脱位，指骨很短，因为指骨没有骨化中心。腕骨、尺子和桡骨可以融合；股骨和肱骨弓形，短而厚；肋骨短，所以胸部可以长而窄。头部正常。大多数是典型的特征，在尺子侧面更常见，桡骨指数更少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良、指甲小、勺形、背凹形。牙齿发芽迟，不规则，尖锐，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的牙龈沟闭合。还有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能是3室或2室。
患者智力正常，有时伴有睾丸未降、腭裂等其他畸形。
这种疾病的主要短特征是由于膝盖以下的胫骨、腓骨和肘部的尺子和桡骨的短缩。因此，根据临床外观和X一般来说，检并不难。
