佩梅病有哪些临床表现？

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）一种罕见的隐性遗传疾病，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。相信大家都对这一罕见的疾病不太了解，到底此病会有哪些临床的表现呢？下面就由小编为大家解答这个问题。

       佩梅病的临床表现

       PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌肉张力低下、共济失调和进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，大多数儿童可以逐渐进步，然后智力运动发展逐渐下降，运动功能障碍比智力障碍更明显。PMD属于PLP1 相关疾病之一，PLP1 相关性疾病是一种从重到轻的连续性疾病谱，根据临床表现从重到轻和起病年龄分为6 型：先天性疾病PMD（connatal PMD），经典型PMD（classic PMD），中间型（a transitional form），无PLP1 综合征（PLP1 null syndrome），复杂痉挛性截瘫（complicated spastic paraplegia）单纯痉挛性截瘫（uncomplicated spastic paraplegia）。

       先天型PMD

       先天型PMD出生时起病，临床症状严重。表现为钟摆状眼震、肌肉张力低下、吞咽困难、哮喘，部分儿童可发作癫痫。认知功能严重受损，语言表达严重受损，但可能存在非语言交流，部分儿童有理解语言的可能。整个发育过程中不能单独行走。随着病程的进展，四肢逐渐痉挛。大部分是儿童死亡，少数存活时间长，但一般不超过30 岁。

       经典型PMD

       经典型PMD为Pelizaeus 和Merzbacher所描述的PMD，也是最常见的一种。发病率超过出生后几个月，最迟不超过5 岁。早期表现为眼球震颤和肌肉张力低下。10 岁前运动功能可缓慢进步，上肢可随意运动和行走，然后逐渐倒退。随着病程的进展，眼球震颤可以消失，然后出现步态蹒跚、共济失调、肢体瘫痪等运动发育障碍，也可伴有认知功能损伤和锥体外系异常。大多数患者在30~70 岁时死亡。

       中间型PMD

       中间临床表现介于先天型和经典型之间。

       无PLP1 综合征

       这种类型比较特殊，没有眼球震颤。1 年内发育正常，1~5 年起病。主要表现为轻度肢体痉挛性瘫痪、共济失调、轻度至中度认知功能受损，可获得一定的语言功能，超过青春期后倒退，部分儿童可伴有轻度周围神经症状。寿命多为50~70 岁。

       复杂型痉挛性截瘫

       儿童1 岁以内发育正常，1~5 以上。主要表现为眼球震颤、共济失调、下肢进行性无力和痉挛、自主功能障碍(如膀胱痉挛)、无或轻微认知功能损伤、语言功能多。寿命多为40~70 岁。

       单纯痉挛性截瘫

       这种类型是最轻的类型。儿童通常在1 岁以内发育正常。他们在1~5 岁时生病，或在30~40 岁时出现症状。主要表现为逐渐出现的下肢进行性无力和痉挛，以及自主功能障碍（如膀胱痉挛）。但患者无眼球震颤和认知功能损伤。寿命多正常。

       根据临床表现，佩梅病分为6类：先天性PMD、经典型PMD、中间型PMD、无PLP1 综合征、复杂痉挛性截瘫和简单痉挛性截瘫。不同的类型有不同的症状。我相信通过以上介绍，我们对这种疾病有了更多的了解。这种疾病是遗传性的，所以夫妻必须在想要孩子之前去医院检查，看看它是否适合怀孕，是否有遗传疾病。这不仅是双方的责任，也是另一种生活。