佩梅病需做的检查项目

       我们的生活中有很多疾病，佩梅病是很多人关心的问题。我们从不希望自己得病。因此，如果我们想在生活中过上更好的生活，我们必须了解我们周围的疾病。佩梅病的检查项目是什么？让我们详细介绍一下。

       头颅核磁共振图像

       主要表现为髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。MRI髓鞘异常主要表现为脑白质T2 加权像和Flair 就像弥漫性高信号一样，这次检查是对的PMD 诊断具有重要意义。由于第一年和第二年是脑白质髓鞘化的重要时期，此时头颅MRI 表现特异性相对较小。但因正常3 个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成，所以早期这些部位异常对PMD 诊断意义重大。PMD 儿童年龄逐渐增加，脑白质发育极其落后，头颅MRI 表现为新生儿样脑白质，T1 脑白质的加权变化往往不明显，T2 加权像脑白质几乎都是高信号。随着病情的进展，脑白质的体积缩小，表现为老茧变薄、脑室扩张和皮质内陷。痉挛性截瘫儿童脑白质异常PMD轻，其头颅MRI T2 加权像可以表示为片状高信号。

       核磁共振波谱分析

       甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等是细胞膜磷脂代谢的重要组成部分。Cho 水平会上升PMD 髓鞘形成障碍性疾病，Cho 水平低，与脑白质脱髓鞘疾病相比意义重大。Bonavita 等报道无PLP1 综合征中N-乙酰天门冬氨酸水平下降。相反，有PLP1 基因重复突变患儿中NAA 水平会增加，这很容易和解Canavan 疾病混淆。

       分子遗传学检测

       PLP1各种类型的基因突变。到目前为止已经发现了。PLP1相关疾病的PLP1 142种基因突变，包括重复突变、点突变和缺失突变。重复突变是最常见的PMD 病人总数50％～70％，点突变占PMD患者总数的10％～25％。因此，佩梅病患者基因检测策略的临床诊断首先是PLP1多连接探针扩展技术是近年来发展起来的一种基因重复突变检测DNA定性和半定量分析序列的新技术。该技术高效、特殊，可在反应中检测到30-48目前，核苷酸序列复制数的变化已应用于多种领域和疾病的研究。用于佩梅病诊断的检测PLP1基因重复/缺失突变。DNA点突变检测采用直接测序方法。

       以上内容是关于佩梅病检查项目的介绍，想知道他们是否患有疾病，疾病检查非常重要，虽然我们不想患疾病，但我们必须了解疾病，只有更了解疾病，我们才能更深入地预防和治疗疾病。