佩梅病的检查方法都有哪些呢?

       有些人不知道世界上有佩梅病，因为现在大多数人都很忙，没有时间增加他们的医学知识，佩梅病的发病率不是很高，所以很容易被忽视，那么佩梅病的检查方法是什么呢？

       头颅核磁共振图像

       magnetic resonance imaging，MRI，PMD 影像学主要表现为髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。MRI髓鞘异常主要表现为脑白质T2 加权像和Flair 就像弥漫性高信号一样，这次检查是对的PMD 诊断具有重要意义。由于第一年和第二年是脑白质髓鞘化的重要时期，此时头颅MRI 性能特异性相对较小。然而，由于髓鞘已形成正常3个月婴儿的内囊后肢、老茧体压力部分和视放射区域，这些部位在早期异常PMD 诊断意义重大。PMD 儿童年龄逐渐增加，脑白质发育极其落后，头颅MRI 表现为新生儿样脑白质表现，T1 脑白质的加权变化往往不明显，T2 加权像脑白质几乎都是高信号。随着病情的进展，脑白质的体积缩小，表现为老茧变薄、脑室扩张和皮质内陷。痉挛性截瘫儿童3脑白质异常PMD轻，其头颅MRI T2 加权像可以表示为片状高信号。

       核磁共振波谱分析

       magnetic resonance spectrum，MRS，胆碱复合物(choline，Cho)它是细胞膜磷脂代谢的重要组成部分，包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等。Cho 水平会上升PMD 髓鞘形成障碍性疾病，Cho 水平低，与脑白质脱髓鞘疾病相比意义重大。Bonavita 等报道无PLP1 综合征中N-冬氨酸乙酰天门(N-acetylaspartate，NAA)水平下降。相反，有PLP1 基因重复突变儿童NAA 水平会增加，这很容易和解Canavan 疾病混淆。

       分子遗传学检测

       PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1 142种基因突变(human gene mutation databases)，包括重复突变、点突变和缺失突变。重复突变是最常见的PMD 病人总数50％～70％，点突变占PMD患者总数的10％～25％。因此，佩梅病患者基因检测策略的临床诊断首先是PLP1多连接探针扩展技术的基因重复突变检测(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)，是近年来发展起来的一种待检DNA定性和半定量分析序列的新技术。该技术高效、特殊，可在反应中检测到30-48目前，核苷酸序列复制数的变化已应用于多种领域和疾病的研究。用于佩梅病诊断的检测PLP1基因重复/缺失突变。DNA点突变检测采用直接测序方法。

       以上三种检查方法可以确定一个人是否患有佩梅病。同时，虽然佩梅病的发病率不是很高，但佩梅病对人体危害很大。因此，每个人都应该适当地学习佩梅病，以便知道如何处理佩梅病。