磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

       该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征。世界各地报道的所有病例都有类似的临床表现。

       1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶在家庭中缺乏肾损伤是很常见的。大多数患者在早期有非肾病范围内的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量组成α1-和α2球蛋白组成。尿检可完全正常或发现少量红细胞管、透明管和颗粒管。31~49岁时，蛋白尿严重程度增加，常表现为明显症状的肾病。许多患者经常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾病往往伴有高血压和肾功能迅速丧失，尤其是终末期肾病。

       2.肾外表现 轻度贫血很常见，其特点是靶、异形和网状红细胞增多。红细胞的生存能力降低，渗透脆性降低。血液中间接胆红素浓度的轻微增加支持轻度溶血的存在。红细胞损伤是由于非酯化胆固醇、乙酰胆碱酯酶、鞘磷脂和胆固醇磷脂的比例。

       所有患者年轻时都有角膜浊度。角膜基质上覆盖着类脂弓和灰色斑点，这可能是细胞外脂质包含体的表现。大多数视觉敏感性都没有受到损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。当患者结合动脉粥样硬化时，动脉硬化加速，粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱好-正常的动脉硬化患者胆固醇酰基转移酶较少。

       贫血、角膜混浊和肾病综合征的临床发生提示了该疾病的诊断。但需要识别肝病，特别是肝硬化伴肾病。各种原因可导致各种免疫介导性肾小球肾炎，细胞外脂质膜包围颗粒也可见于基底膜和系膜基质中，但通常位于电子致密沉积物附近，数量少，分布有限。其他识别点包括是否有肝病史、家族史和实验室检查结果，并仔细观察肾组织免疫荧光和光镜的特点。当肝硬化并发肾病时，肾活检会发现免疫球蛋白和补体沉积在肾小球中，IgA常沉积在系膜或毛细血管壁上，可增加系膜细胞，增加血管丛，毛细血管壁可呈双层轮廓，可见上皮下“钉突”泡沫细胞形成罕见。此外，肝病并发肾病的其他特征也可以在临床上发现。