磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏概述

       1967年和1968年，Gjone和Norum首先报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特征的家族性疾病。进一步研究发现，血浆胆固醇和三酰甘油水平增加，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增加，常累及肾脏。我们称之为磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏，肾功能衰竭是本病死因。