该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征。世界各地报道的所有病例都有类似的临床表现。
肾脏表现
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家庭肾脏损伤是常见的，大多数患者在早期出现非肾脏疾病范围内的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量组成α1-和α2球蛋白组成。尿检可完全正常或发现少量红细胞管、透明管和颗粒管。31~49岁时，蛋白尿严重程度增加，常表现为明显症状的肾病。许多患者经常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾病常伴有高血压和肾功能迅速丧失，尤其是终末期肾病。
2、肾外表现
轻度贫血是常见的，红细胞的生存能力降低，渗透脆性降低，血液中间接胆红素浓度的轻微增加支持轻度溶血的存在。红细胞损伤是由红细胞膜脂质和脂蛋白紊乱引起的，包括非酯化胆固醇、乙酰胆碱酯酶、鞘磷脂和胆固醇磷脂的比例。
所有患者年轻时都有角膜浊度，角膜基质上覆盖着类脂弓和灰点，这可能是细胞外脂质包含体的表现，大多数视觉敏感性不受损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。当动脉粥样硬化时，粥瘤中的酯化胆固醇比磷脂酰胆碱要好-正常的动脉硬化患者胆固醇酰基转移酶较少。
