发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.脑脊液检查 患儿脑脊液检查正常，偶尔蛋白质轻微增加，细胞数轻微增加。
2. 血糖和糖耐量检查异常。
3.肌肉活检 直径大的神经纤维脱髓鞘和轴索断裂，以及非特异性神经肌萎缩。
4.DNA检测 由于98％的FRDA基因可测得GAA重复扩展，可采用长期扩展PCR技术检测GAA基因诊断、携带者诊断和产前诊断可以通过重复数量进行。如果只有一个等位基因GAA重复扩展(杂合子)需要进一步检查另一等位基因是否有突变。
1. 可见心电图检查Q-T间期延长或T波倒置，心律失常。
2.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉下肢神经传导速度消失，上肢神经传导速度减慢。肌电图显示神经失常。
3.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩、小脑和脑干萎缩。
4.诱发电位检查 诱发电位异常，视觉诱发电位可延长潜伏期，降低波幅，表明轴突变性，但临床上无视觉症状。听觉诱发电位的自乳突电极记录可能会减少或消失，这与螺旋神经节变性有关，临床上可能没有听觉症状。身体感觉诱发电位异常。
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