在常染色体隐性小脑共济失调等疾病中,更重要的是Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张等。Friedreich共济失调(FA)它是一种常染色体隐性遗传病。临床特点是儿童发病、进行性共济失调、心肌病、下肢深感丧失、肌腱反射消失、锥体束征,常伴有骨畸形。已知该病涉及多个系统,临床表现复杂多样。


小儿常染色体隐性小脑性共济失调概述
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