核心提示： 无论病期或病情严重，体感诱发电位均为异常肌电图，可见肌束震颤MRI可见上颈部脊髓萎缩明显PET仍能行走的患者可以看到，局部葡萄糖代谢率高于正常，而晚期不能行走的患者则局部代谢率降低
儿童常染色体隐性小脑共济失调是一种不常见的常染色体隐性遗传疾病，该疾病的临床表现复杂多样，今天小边介绍疾病的症状，我们应仔细阅读，通常注意观察新生儿的表现，方便早期发现，早期治疗。
1.典型病例 起病年龄2～16平均11岁的绝大多数人在20岁之前就有躯干和下肢共济失调的第一个症状Romberg征服阳性(两个下肢并拢不能站稳。)。未来少数累及上肢的病例，如震颤、指鼻试验、阳性轮替运动不良等。，以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。前期不一定有构音障碍、锥体束征或深感减少或消失。几年后，这些症状出现跟腱和膝腱反射消失。
心肌病通常是进行性心律失调。心力衰竭可以在共济失调症状后出现，也可以在神经症状出现之前测量。T波倒置ST段下降QRS低波幅或心律失常的心脏扩张。杂音超声心动图显示晚期肥厚性心肌病有心力衰竭。此外，糖尿病或糖耐量曲线异常常见10％～20％病人一般都在30～40岁时明显。
无论病期或病情严重，体感诱发电位均为异常肌电图，可见肌束震颤MRI可见脊髓萎缩上颈段明显PET大脑局部葡萄糖代谢率高于正常，晚期不能行走的患者局部代谢率降低。
2.不典型的Friedreich常见的共济失调 可能是由于等位基因不同或其他疾病的诊断
(1)迟发型Friedreich：30年龄较慢，症状较轻
(2)腱反射保留FA：15膝踝反射早期心肌病死亡率高
(3)伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA维生素的临床症状E缺乏
(4)不伴心肌病骨骼异常肌萎缩的病例
(5)MRI脊髓变性轻，小脑变性重
(6)共济失调伴眼球运动失用症:常染色体隐性遗传进行性小脑共济失调腱反射消失周围神经病眼球运动失用症脊柱侧弯内翻1～15年起病寿命长
初步诊断可根据临床症状和家族史进行，但由于本病的表型差异较大，最准确的诊断取决于DNA检测在DNA分析前可参考Harding临床诊断标准(1981)做出可能的诊断:
1.儿童起病
2.隐性遗传
3.性躯干和下肢共济失调
4.下肢腱反射消失
5.构音障碍锥体束征逐渐出现，感觉障碍肢体无力
6.心肌病
7.10％糖尿病或糖耐量异常
8.脊柱侧弯的弓形约为2/3
9.少数患有远端肌萎缩、视神经萎缩、内障眼震
以上是我想介绍的儿童常染色体隐性小脑共济失调的症状体征。如果你发现自己生病了，不要紧张。及时到医院检查，让医生仔细诊断，确诊后让医生确定最佳治疗方案，有利于提高治愈率。我们应该注意避免近亲婚姻，降低遗传疾病的发病率。
