发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 在这类疾病中,更重要的是Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。
Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)它是一种常染色体隐性遗传病。其临床特点是儿童发病、进行性共济失调、心肌病、下肢深感丧失、肌腱反射消失、锥体束征,常伴有骨畸形。已知该病涉及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因的克隆和发现GAA三核苷酸反复扩张,对本病的发病机制有了新的认识。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状 | 小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗 |
小儿常染色体隐性小脑性共济失调病因 | 小儿常染色体隐性小脑性共济失调饮食 |
小儿常染色体隐性小脑性共济失调医院 | 小儿常染色体隐性小脑性共济失调专家 |