发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种运动形状奇怪多变。疾病缓慢，通常从一只脚或两只脚开始，有痉挛性跖骨屈曲。一旦四肢受累，近端肌肉比远端肌肉更重要，颈部肌肉就会出现痉挛性斜颈。躯干肌肉和脊旁肌的受累会导致全身扭转或螺旋运动，这是该疾病的特征表现。运动或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠时扭转运动消失。扭转运动时肌肉张力增加，扭转运动停止后正常或减少，因此得名变形肌肉张力障碍。病例严重，口齿不清，吞咽有限，智力下降。一般来说，神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射和深度感觉正常，很少有患者可能因扭转而脱位。大多数患者发展缓慢，可持续多年，少数患者没有进展或自行缓解。少数患者由于严重扭转关节软组织痉挛，导致关节纤维化和退行性变，关节周围肌肉萎缩。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，发病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。大多数早期（15岁前）和自下肢的患者都在不断进展，最终几乎都发展成全身，预后不良，多在发病几年后死亡，几乎没有自我缓解。成人疾病和症状从上肢开始预后较好，不自主运动往往长期局限于疾病部位。常染色体显性遗传或散发的预后优于隐性遗传，因为前者较晚，主要来自上肢。
扭转痉挛的诊断并不难，因为颈部、躯干、四肢、骨盆等奇怪的扭转运动是本病所特有的，一目了然。
