扭转痉挛是由什么原因引起的？

       (一)病因

       部分常染色体显性遗传患者9号染色体长臂(9q34)DYT1由基因突变引起。由于多巴反应性肌张力障碍引起的扭转痉挛，基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛的病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。许多研究表明，约85％扭转痉挛患者常染色体显性遗传基因外显率低，少数人有新的突变。普通人是否有常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不确定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的风险约为20％。

       症状性扭转痉挛见于感染(脑炎后)、变性(肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz疾病)，中毒(尤其是CO左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯过量)、代谢紊乱(基底核钙化、脑脂沉积)、创伤和肿瘤等。Yatziv一位意大利家族的三个兄弟隐藏着疾病，表现出构音障碍、颈部、脊柱和四肢末端扭转痉挛。实验室检查尿液、白细胞和成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量显著降低，证实为异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。

       (二)发病机制

       Eldridge等待(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。

       近年来，分子遗传学研究发现9个位点基因突变ITS，国际上最常用的遗传学分类见表1。

       继发性扭转痉挛的临床表现与原发性相似，因此推测原发性扭转痉挛也是一种基底核疾病。其发病机制可能是调节肌肉张力的反馈机制紊乱，临床上出现奇怪的不自主姿势、姿势和动作，甚至自发性肌肉痉挛。

       原发性肌张力障碍的病理变化尚未得出积极的结论。遗传性患者脑组织光镜检查未发现纹状体和苍白球明显异常，血浆中多巴胺为显性遗传性患者-β-羟化酶和去甲肾上腺素含量增加，意义不明。

       症状性扭转痉挛的基底核病变因病因不同而病理不同。继发性(症状性)扭转痉挛多伴有上脑干附近运动相关的中枢神经损伤。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理变化来看，肌张力障碍的病变主要是新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。发现非特异性的病理变化，包括壳核、丘脑和尾核的小神经元变性消失，基核的脂质和脂色素增加。