部分常染色体显性遗传患者为9号染色体长臂(9)q34)DYT由于多巴反应性肌张力障碍引起的扭转痉挛，基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛的病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。许多研究表明，大约85％；扭转痉挛患者常染色体显性遗传基因外显率低，少数人有新的突变。普通人是否有常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不确定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的风险约为20％。
症状性扭转痉挛见于感染(脑炎后)、变性(肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz疾病)、中毒(尤其是CO左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯过量）、代谢紊乱（基底核钙化、大脑脂质沉积）、创伤和肿瘤等。据报道，一个意大利家庭的三个同胞兄弟隐藏了疾病，表现为构音障碍、颈部、脊柱和四肢末端扭转痉挛，实验室检查了尿液、白细胞和成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
