遗传性球形细胞增多症的病因

       俗话说：事情必须有原因。这在疾病中使用是正确的。每种疾病都有自己的原因。今天要介绍的遗传球形细胞增多症也不例外。遗传球形细胞增多症是红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。疾病的年龄和严重程度差异很大，主要发生在儿童和儿童。那么，遗传球形细胞增多症的原因是什么呢？让我们来介绍一下。

       当遗传球形细胞增多时，红细胞失去正常红细胞两侧的凹盘形状，变成球形，即细胞直径小于正常细胞，面积和体积比降低。种子细胞的变形性能显著降低，不易通过脾窦，导致脾损伤。

       一些研究表明，骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能相当正常，但在电子显微镜的观察下，红细胞从骨髓中释放出来并变成口腔形状-球形细胞，只有约5％细胞是真正的球形细胞。球形细胞膜的化学成分变化是细胞形态和代谢功能变化的基础。HS细胞总脂质减少，但胆固醇、总磷脂及各磷脂成分的相对比例无异常；HS细胞膜支架蛋白异常。球形细胞的形成可能有多种不同的变化。在正常情况下，血浆中Na+比红细胞内Na+浓度约为12倍，可通过扩散慢慢通过红细胞膜进入细胞。Na+的透入，水也随之进入。红细胞必须依靠其钠泵(Na-K-ATP酶)不断渗透Na+为了维持细胞内外阳离子与水的平衡，水排出细胞外。HS由于膜功能缺陷，细胞Na+加入细胞的速度加快，进入量增加。为了维持细胞内部Na+钠泵恒定浓度，细胞内的钠泵Na+必须加强排出活动。这种细胞代谢活动需要三磷酸腺苷(ATP)供能。红细胞ATP来自细胞内葡萄糖的无氧酵解。细胞内葡萄糖的酵解过程加速，细胞葡萄糖的消耗加 速，乳酸的产生也增加。已有研究表明，HS总糖酵解速度超过正常20％～30％。这是对胞膜Na+渗透性增加的补偿作用。然而，由于基本缺陷不是钠泵或糖代谢本身，红细胞中葡萄糖的来源有限，不能满足高代谢和大量细胞消耗的需要。最后，由于缺乏葡萄糖，ATP减少产生，Na+水排出困难，细胞肿胀成球形。当球形细胞流经脾脏时，它们在脾窦中被阻塞和破坏。从渗透脆性试验可以看出，这种红细胞在体外的功能缺陷。在低渗盐水中温育的前12小时内，细胞中的葡萄糖逐渐消耗掉，ATP红细胞在24小时内失去控制能力；Na+超过了逃离红细胞K+，因此，水进入细胞增加，渗透压增加，红细胞体积增加，渗透脆性增加。24~48小时后，膜控制阳离子的渗透性完全丧失，红细胞中的阳离子浓度与细胞周围的介质平衡，K+显著的损失，磷酸和许多糖分解的中间产物也消失了，细胞容量减少，最终血红蛋白可以从红细胞中逃脱，然后发生了自溶性血液现象。脾脏破坏了球形细胞的作用

       相关研究表明，HS红细胞本身存在细胞缺陷，脾脏主要受损，脾脏功能正常。在脾脏的微循环中，HS细胞的异常变形特别容易损伤。正常红细胞的直径约为8μm，平均而言，脾窦微循环中最狭窄的部分只是3μm。由于其变形性能高，正常红细胞可以顺利通过HS细胞是球形的，变形性能，变形性能很差3μm在微循环中，很难通过，被堵塞，堵塞在脾髓中。在脾髓中，葡萄糖供应减少，氧张力和pH它们都很低，使细胞变得僵硬，最终被脾脏中巨噬细胞吞噬和破坏。即使一些球形细胞很难通过脾窦，它们也失去了一些细胞膜，进一步减少了细胞膜的面积，细胞更倾向于球形。当它们再次流经脾脏时，它们更容易被破坏。

       我相信通过以上介绍，我们都了解了遗传球形细胞增多的原因。我希望以上内容能对您有所帮助。本病患者通常需要注意疾病护理，通常主要是贫血护理，轻度贫血，可以进行日常活动，如果贫血较重，需要避免剧烈活动。