遗传性球形细胞增多症有哪些病因和发病机理？

       疾病没有情感，往往很难清理，但人们往往是强大的生活，面对疾病，应该无所畏惧。遗传球形细胞增多的原因和发病机制包括红细胞形态异常、红细胞膜化学成分、红细胞代谢功能、脾损伤球形细胞的作用等。让我们进一步了解它。遗传球形细胞增多的原因和发病机制是什么？

遗传球形细胞增多的病因和发病机制是什么？

       (1)红细胞形态异常

       遗传球形细胞增多(HS)当红细胞失去正常红细胞两侧的凹盘形状时，它们变成球形，即直径小于正常细胞，面积和体积比降低。这种细胞的变形性能显著降低，不易通过脾窦，导致脾脏受损。一些研究表明，骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能相当正常，但在电子显微镜观察下，红细胞从骨髓中释放出来并变成口腔形状-球形细胞，只有约5％细胞是真正的球形细胞。

       (2)红细胞膜化学成分的变化

       球形细胞膜的化学成分变化是细胞形态和代谢功能变化的基础，但HS细胞膜缺陷的分子化学尚未澄清。研究表明，HS细胞总脂质减少，但胆固醇、总磷脂及各磷脂成分的相对比例无异常；HS细胞膜支架蛋白异常。球形细胞的形成可能会有各种不同的变化。

       (3)红细胞代谢功能的变化

       正常情况下，血浆在血浆中正常情况下血浆在血浆中Na+比红细胞内Na+浓度约为12倍，可通过扩散慢慢通过红细胞膜进入细胞。Na+水进入。红细胞必须依靠其钠泵(Na-K-AT P酶)不断渗透Na+为了维持细胞内外阳离子与水的平衡，水排出细胞外。HS由于膜功能缺陷，细胞Na+加入细胞的速度加快，进入量增加。为了维持细胞内部Na+浓度的恒定，钠泵将细胞内Na+必须加强排出活动。这种细胞代谢活动需要三磷酸腺苷(ATP)供能。红细胞ATP源于细胞内葡萄糖的无氧酵解。因此，细胞内葡萄糖的酵解过程加快，细胞内葡萄糖的消耗加快，乳酸的产生也增加。研究表明，HS总糖酵解速度超过正常20％～30％。这是对胞膜Na+渗透性增加的补偿作用。然而，由于基本缺陷不是钠泵或糖代谢本身，红细胞中葡萄糖的来源有限，不能满足高代谢和大量细胞消耗的需要。最后，由于缺乏葡萄糖，ATP减少产生，Na+水排出困难，滞留，细胞肿胀成球形。当这种球形细胞流经脾脏时，脾窦被阻塞和破坏。

       从渗透脆性试验可以看出，红细胞在体外的功能缺陷。在低渗盐水中温育的前12小时内，细胞内的葡萄糖逐渐消耗掉，ATP红细胞在24小时内失去控制能力；Na+超过了逃离红细胞K+，结果水进入细胞内增多，渗透压增高，红细胞体积增大，渗透脆性增高。体外培育到24～48小时后，膜控制阳离子的通透性完全丧失，红细胞内的阳离子浓度与细胞周围的介质趋于平衡，K+显著丧失，磷酸和许多糖分解的中间产物也丧失，细胞容量减少，最终血红蛋白可以从红细胞中逃脱，然后发生自溶血现象。

       (4)脾脏破坏球形细胞的作用

       相关研究表明，HS红细胞本身存在细胞缺陷，脾脏主要受损，脾脏功能正常。

       在脾脏的微循环中，HS细胞的异常变形特别容易损伤。正常红细胞的直径约为8 μm，平均而言，脾窦微循环中最狭窄的部分只是3μm。由于其变形性能高，正常红细胞可以顺利通过HS细胞是球形的，变形性能，变形性能很差3μm在微循环中，很难通过，被堵塞，堵塞在脾髓中。在脾髓中，葡萄糖供应减少，氧张力和pH它们都很低，使细胞变得更加僵硬，最终被脾脏中巨噬细胞吞噬和破坏。即使一些球形细胞很难通过脾窦，它们也失去了一些细胞膜，进一步减少了细胞膜的面积，细胞更倾向于球形，以后再次流经脾脏时更容易受损。

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