线粒体肌病是由氧化磷酸化脱偶引起的 能量代谢紊乱引起的骨骼肌极度无法忍受疲劳 病变主要侵犯骨骼肌 多在 岁所有起病 也有儿童和中年患者 男女都能受累 临床上骨骼肌极度不耐疲劳的主要特征 轻微活动后往往会感到疲劳 休息后好转 肌肉酸痛和压痛常见 但肌萎缩很少见 易误诊为多发性肌炎 重症肌无力和进行性肌营养不良等
检查线粒体肌病
血乳酸 丙酮酸最小运动量试验 月 ％病人阳性 即运动后 血乳酸和丙酮酸在几分钟内仍然无法回复 线粒呼吸链复性变化 糖原脂肪也增增加 肌电图可能是肌源性损伤或神经源性损伤
诊断标准： 四肢近端极度无法忍受疲劳 身体矮小 神经性耳聋 并具有各种亚型的临床特征； 血乳酸 丙酮酸增加； 肌活检可见RRF纤维 电镜下线粒体异常； 线粒体呼吸链酶异常； mtDNA病理变化
治疗线粒体肌病
目前没有特殊治疗 可给予ATP 辅酶Q 和大量B族维生素等 对于丙酮酸羟化酶确实的患者，推荐高蛋白 高碳水化合物和低脂饮食
