线粒体肌病病因

       线粒体是真核细胞中一种重要而独特的细胞器，被称为细胞中的动力工厂。线粒体通过氧化磷酸化转化能量，为细胞的各种生命活动提供所需的能量。它在细胞凋亡和某些代谢方式中也起着重要作用。线粒体是细胞中最敏感的细胞器，可以显示细胞损伤的程度。DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 是独立于细胞核染色体之外的又一个基因组，呈双链环状，拥有相对独立的 DNA 复制、转录和翻译系统。mtDNA 结构和复制方法的独特性使其遗传方法与核基因组不同，表现为母系遗传。

       线粒体

       线粒体肌病和线粒体脑肌病是由线粒体组成的DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足引起的多系统疾病，以骨骼肌为主的病变侵犯称为线粒体肌病，中枢神经系统侵犯称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)它是一种罕见的线粒体结构和(或)功能异常引起的多系统疾病，主要由脑和肌肉受累引起。

       肌肉损伤主要表现为骨骼肌极度不耐疲劳，神经系统主要表现为眼外肌麻痹、中风、反复癫痫、肌阵挛、偏头痛、共济障碍、智力障碍、视神经病变等，其他系统表现为心脏传导障碍、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻、身材矮小等。

       可以看出，线粒体肌病是由上述原因组成的。实验室检查发现，血清和脑脊液中的乳酸含量增加，氧化磷酸化缺陷，骨骼肌细胞中有破碎的红纤维(RRF)，发现分子生物学研究发现 mtDNA 遗传缺陷。根据基因突变的比例和位置，常见的临床症状分为不同类型，如MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征和Leigh综合征等。