线粒体肌病是一种罕见的线粒体结构和（或）功能异常引起的多系统疾病，主要由大脑和肌肉疲劳引起。其肌肉损伤主要表现为骨骼肌极度不耐疲劳，表现为心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻、身材矮小等。
线粒体肌病的特点：
1.进行性肌病，以肢带或面肩分布，见于儿童和成人早期；
二、慢性进行性眼外肌麻痹伴有或无肢体肌病；
3.软婴儿伴有或不伴有眼肌麻痹；
4:运动不耐受伴有或不伴有肌球蛋白尿症(非进行性)；
5:颈肌无力或近端肢体肌病(老年人慢性进行性)
6:线粒体肌病并发脂质代谢异常；(7)线粒体肌病并发糖原异常。
药物治疗
目前使用的联合药物大致分为以下 4 ：
1.去除氧自由基: 辅酶 Q10、维生素 C、维生素 E等;
二 降低毒性产物：二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；
3 通过旁路传输电子: 辅酶 Q10、维生素 K 等;
4 补充代谢酶： 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。
虽然近年来对该病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限。目前主要依靠支持治疗，而不是纠正根本缺陷。多吃高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食。也有好处。
