线粒体肌病应该做哪些检查

       1.部分患者血清CPK和(或)LDH血乳酸和丙酮酸的含量高于正常水平，血乳酸/丙酮酸的比例增加(比例小于20)有助于诊断。

       2.血乳酸和丙酮酸的最小运动量试验，即上楼梯5min血乳酸和丙酮酸的含量经测定后，含量增加，比例异常阳性率高，对诊断更敏感。

       3.肌电图针极肌电图多为肌原损伤特征。

       4.骨骼肌活检。

       (1)改进冰冻切片Gomori不规则的红色颗粒状变化可以在肌膜或肌纤维下看到，称为破碎红纤维(RRF)，是异常线粒体堆积的表现。

       (2)电镜下可见线粒体数量增加，形态不同，线粒体大，线粒体脊柱排列紊乱，线粒体内可见晶体、板层包涵体，脂滴和糖原颗粒堆积大。

       (3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现异常。

       5.外周血或骨骼肌组织mtDNA基因缺陷可以通过分析发现。