先天性支气管肺囊肿是指以支气管组织成分为囊壁、含粘液或气体的先天性囊肿，曾被称为先天性囊支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺胚胎中发育起来的26～40天是气管发育最活跃的时期，肺芽远端小肺实质细胞在其分支过程中，异位发育，但与肺隔离不同，没有进一步发育，因此可以认为支气管囊肿、肺隔离（包括叶片、外观）、先天性囊性支气管扩张类似病因、病理基础。与肺隔离相似，异常胚芽的早晚决定了其部位。当异常发育较早，肺胚芽仍在大气管附近发育时，囊肿位于纵隔或肺门，称为支气管囊肿；异常发育较晚，异常胚芽容易停留在肺部，囊肿主要位于肺部，称为肺囊肿。
