小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

       1.主要是肝损伤 非外科胆汁郁积型肝炎经常发生在儿童出生一周。儿童食欲不振，有时恶心、呕吐、嗜睡和易怒。黄疸和肝脾肿大。尿深黄色，大便呈白陶土色。黄疸可持续2～4一个月后逐渐消退。这些儿童的新生体重大多低于正常，但不是早产。临床上看起来像急性病毒性肝炎或胆道闭锁。以下情况可发生：

       (1)病情持续进展:少数儿童病情持续进展，几年内逐渐出现肝硬化症状，6岁前死于肝功能衰竭或并发症。

       (2)进展缓慢:大多数患者临床缓解和进展交替，青春期后发展为慢性活动性肝炎或肝硬化。

       (3)杂合子表现:部分患者多为PiMZ或PiMS型杂合子，到成人期虽有肝组织不同程度的纤维化，但不出现肝硬化的明显症状。

       2.肺部综合征 儿童肺气肿很少见，但可能有慢性肺综合征，但主要发生在30～40岁的成人。PiZZ纯合子可达慢性阻塞性肺气肿70％～80％。儿童呼吸困难、咳嗽、哮喘、弥漫性肺气肿和桶状胸部。敲诊过于清音；重者有杵状指(趾)、生长发育障碍等。

       3.其他 一些研究指出，患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的患者PiZ等位基因的频率增加。许多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全、播散性血管内凝血和婴儿凝血系统障碍。关节症状和出血倾向。 家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史;血清α1-AT