一、主要是肝损伤
非外科胆汁郁积型肝炎常发生在儿童出生一周后。儿童食欲不振，有时恶心、呕吐、嗜睡、易刺激、黄疸、肝脾肿大、尿深黄、大便白陶土色、黄疸可持续2～4一个月后逐渐消退，这些儿童的新生体重大多低于正常，但不是早产，临床上看起来像急性病毒性肝炎或胆道闭锁，然后可出现以下情况：
1.病情持续进展:少数儿童病情持续进展，几年内逐渐出现肝硬化症状，6岁前死于肝衰竭或并发败血症。
2、进展缓慢：大多数患者临床缓解和进展交替，青春期后发展为慢性活动性肝炎或肝硬化。
3.杂合子表现:部分患者多为PiMZ或PiMS型杂合子，到成人期虽有不同程度的肝组织纤维化，但没有明显的肝硬化症状。
二、肺综合征
儿童肺气肿很少见，但可能有慢性肺综合征，但主要发生在30～40岁的成人，PiZZ纯合子可达慢性阻塞性肺气肿70％～80％，儿童出现呼吸困难、咳喘、弥漫性肺气肿及桶状胸，磕诊为过清音；重者出现杵状指(趾)、生长发育障碍等，
三、其他
一些研究指出，患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的患者PiZ等位基因的频率增加，许多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全、传播性血管凝血和婴儿凝血系统障碍，可表现关节症状和出血倾向，家庭有早期肝肺疾病史；血清α1-AT。
