小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

       1、主要是肝损伤儿童在出生一周内经常发生非外科胆汁抑郁型肝炎。儿童食欲不振，有时恶心、呕吐、嗜睡、易刺激。黄疸和肝脾肿大。尿深黄色，大便呈白陶土色。黄疸可以持续下去2～4一个月后逐渐消退。这些儿童的初生体重大多低于正常，但不是早产。临床上看起来像急性病毒性肝炎或胆道闭锁。

       2.肺综合征在儿童肺气肿中很少见，但可能有慢性肺综合征，但主要发生在30～40岁的成人。PiZZ纯合子可达慢性阻塞性肺气肿70％～80％。儿童呼吸困难、咳嗽、哮喘、弥漫性肺气肿和桶状胸部。敲诊过于清音；重者有杵状指(趾)、生长发育障碍等。

       3.其他研究指出，患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的患者PiZ等位基因的频率增加。许多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全、播散性血管内凝血和婴儿凝血系统障碍。可表现为关节症状和出血倾向。家庭有早期肝肺疾病史；血清α1-AT。