1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐和氨基酸升高。

       2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体呈阳性。

       1.X线检查:脊柱和四肢骨质疏松症,在肢体软组织中,特别是在骨突起周围,有线性和圆形的钙化阴影。主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉也可能有广泛的钙化,并有心脏增大和充血性心力衰竭的迹象。

       2.化学分析表明羟脯氨酸和氨基葡萄糖升高。

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