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  • (一)病因这种疾病是一种常见的染色体隐性遗传病,多见于有血缘婚姻的子代,尤其是表兄妹之间的子代。该病的基因定位于8p12~p11。(二)发病机制目前最值得注意的发现是,皮肤成纤维细胞在培养这种疾病时,分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8~1/3。培养的成纤维细胞酶活性也可见各种异常。6-磷酸... 查看全文>>
  • 沃纳综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤其是表兄妹之间的子代。该病基因位于8p12~p11。目前,人们最关注的发现是,当皮肤成纤维细胞培养这种疾病时,其分裂和增殖特别缓慢,细胞的存活时间是正常人的1/8~1/3。成纤维细胞酶的活性也可见各种异常。-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6P... 查看全文>>

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