发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
两性发病，男女比较1∶1。虽然大多数病例都是家族性的，但也有分散的病例。所有病例出生时正常，幼儿期发育正常，但学龄或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时停滞，可保持均匀对称，身材矮小。鼻梁高耸，呈独特的鸟嘴状尖鼻(鹰钩鼻)。
1.皮肤损伤 头发美白是疾病的最早体征，发生在10~20岁，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛，阴毛也脱落，到40岁，所有的头发都可以变白或秃顶。面部四肢皮肤萎缩，呈老年面部。到青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可能会出现向心弥漫性萎缩，因此，皮肤紧绷，外观过度伸展，并与皮下组织紧密结合。上肢的这种变化比下肢更多，但躯干的变化并不明显。局限性角质增生也是该疾病的常见皮肤损伤，主要发生在手掌和脚底，有时由于老茧（鸡眼）而引起局部疼痛。溃疡可形成，不易治愈。其他皮肤损伤包括毛细血管扩张、皮肤色素损失萎缩和全身软组织钙化，通常是血管周围的钙化。
2.骨关节病变 由于四肢皮肤萎缩、紧绷、皮下组织纤维化和局部血管供血障碍，导致关节运动受限、肢端萎缩和强直变形。此外，该病的特征异常表现为全身 性骨质疏松症。由于全身发育过早停滞，手脚过小，四肢短，肌肉组织消瘦。
3.心血管病变 常为全身性，主要特征为严重心血管病变，表现为冠心病等局部供血不全症状。
4.内分泌异常 本病偶尔表现为内分泌功能障碍，如糖尿病视网膜疾病。糖尿病的发生也会加重血管疾病。偶尔会有糖尿病昏迷。这种疾病也经常发生性功能低下，男性表现为性器官发育不全，性欲低下，女性表现为月经过早、月经过少、闭经过早、阴唇、阴道、内生殖器和乳房发育不良或不完全。
5.神经系统异常 1/3的患者有轻度神经系统症状，其中最重要的表现是远端肌肉萎缩，远端深腱反射消失，部分病例会出现异常感觉。大约一半的患者智力低下，可能伴有儿童情绪；少数病例可能有精神症状和癫痫发作。非癌性肿瘤的发病率较高，其中最常见的是脑膜瘤和神经鞘肉瘤。
6.面部特征病变 近一半的患者有非常高调的声音。喉镜检查显示，声带或附近血管有萎缩、扩张或隆起的浅表变化，声带有粘膜充血区，可引起高调声音。
白内障是本病的主要特征，多发生在20~30岁，故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状，常为双侧，多发生在晶状体后极。
当病情处于慢性阶段，临床症状和体征典型时，诊断并不并不难。但早期诊断可能比较困难，可以根据头发过早变白、特殊面部、特征体型等临床特征，结合实验室和X诊断线发现。Irwin将该病的临床表现归纳为以下四组：
1.特征体型和体质 ①青春期身材矮小；②躯干短胖，四肢纤细；③鸟嘴样尖鼻。
2.过早衰老 ①头发过早变白；②过早秃发;③声音变尖变弱；④动脉粥样硬化；⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障。
3.硬皮病变 ①皮肤和皮下组织萎缩；②局部角化；③脚背皮肤太紧；④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。
4.其他表现 ①糖尿病倾向；②性腺发育不良；③骨质疏松;④局部钙化。
5.在临床实践中，可以根据这四组特征进行诊断。但必须指出的是，第二项③和第3项中的④及第4项中的①，不是必要的诊断条件。此外，第四项也可能发生在上肢端部。③与④。
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