核心提示: 成人早老或白内障-硬皮病-早老综合征又称沃纳综合征,是由先天性染色体异常引起的遗传性疾病。主要特点是老年面部、身材矮小、青少年白发、青少年白内障、四肢硬皮肤病变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全。

       成人早老症或者具体一点说是白内障-硬皮病-早老综合征又称沃纳综合征,是由先天性染色体异常引起的遗传性疾病。一般是近亲结婚引起的。那么沃纳综合征有哪些症状呢?综上所述,可以从六个方面概述:

       1.皮肤损伤和头发变白是本病最早的体征

       出现在10~20岁,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛和阴毛也会脱落。到40岁时,所有的头发都会变白或秃顶。面部和四肢皮肤萎缩,呈老年面部。到青春期,四肢皮肤、皮下组织和肌肉可能会出现向心性弥漫性萎缩。因此,皮肤张力过度伸展,并与皮下组织紧密结合。上肢的变化比下肢多,但躯干的变化不是很明显。局限性角质增生也是本病常见的皮肤损伤,主要发生在手掌和脚底,有时由于老茧(鸡眼)而引起局部疼痛。溃疡可在脚外踝、跟腱等易受压迫的地方形成,不易治愈。其他皮肤损伤包括毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身软组织钙化,通常是血管周围的钙化。

       2.骨关节病变

       由于四肢皮肤萎缩、紧绷、皮下组织纤维化和局部血管供血障碍,可导致关节运动受限、肢端萎缩和强直变形。此外,该病的特征异常表现为全身性骨质疏松症。由于全身发育过早停滞,手脚过小,四肢短,肌肉组织消瘦。

       3.心血管病变

       常为全身性,主要特征为严重心血管疾病,表现为局部供血不足,如冠心病等。

       4.内分泌异常

       这种疾病偶尔会出现内分泌紊乱,如糖尿病视网膜疾病,糖尿病的发生会加重血管疾病,偶尔也会出现糖尿病昏迷。这种疾病也经常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全,性欲低下,女性表现为月经过早、月经过少、闭经过早、阴唇、阴道、内生殖器和乳房发育不良或不完全。

       5.神经系统异常

       1/3 患者有轻度神经系统症状,其中最重要的表现是涉及肢体远端肌病型肌萎缩,远端深腱反射消失,部分病例感觉异常。大约有一半的患者智力低下,可能伴有儿童情绪。少数病例可能有精神症状和癫痫发作。非癌性肿瘤发病率高,其中脑膜瘤和神经鞘肉瘤最为常见。

       6.五官病变

       近一半的患者有非常高调的声音。喉镜检查显示,声带或附近血管有萎缩、扩张或隆起的浅表变化,声带有粘膜充血区,可引起高调声音。白内障是该疾病的主要特征,主要发生在20~30岁,因此被称为年轻的白内障。晶体浑浊呈星状,常为双侧,多出现在晶状体后极。

       同时,沃纳综合征也与恶性肿瘤有一定的关系。沃纳综合征患者患恶性肿瘤的概率远高于普通人,沃纳综合征患者患恶性肿瘤的概率高达9.7%到25%。防止近亲结婚是预防沃纳综合征的关键。

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