沃纳综合征是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的血脂分析显示胆固醇,β-脂蛋白和三酯甘油、尿肌酐和氨基酸。免疫学检查T细胞减少及T细胞免疫功能低下,抗淋巴细胞抗体呈阳性。X在线检查过程中,脊柱和四肢骨质疏松症,包括主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉周围的线性和圆形钙化阴影,以及广泛的钙化,以及心脏增大和充血性心力衰竭的迹象。皮损活检化学分析显示羟脯氨酸和氨基葡萄糖升高。

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