发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
核心提示：先天性直肠肛管畸形(congenitalano-rectal malformation)是胚胎期后肠发育障碍引起的消化道畸形，是儿童肛肠手术的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率为1:1500-5000，中国的调查数据显示，男女发病率在1:400左右。绝大多数直肠肛管畸形患儿在正常位置无肛门，容易发现。
先天性直肠肛管畸形鉴别方法：
孕妇羊水过多，胎儿运动异常应引起足够的重视，产前超声检查通常可以提示可疑病变。参照产前超声检查结果和产后明显的手术体征，结合无正常肛门开口、异位排便、呕吐、腹胀等典型症状，腹部腹部平、腹部超声、消化道造影等必要的辅助检查方法可明确诊断。
先天性直肠肛门畸形的表现形式不同，主要体现在瘘管位置异常、瘘管长度和方向异常等方面。男性和女性瘘管的表现有自己的特点，男性相对简单，主要反映在会阴皮肤瘘和尿道瘘上，女性有会阴瘘、前庭瘘、船形瘘和罕见的阴道瘘，甚至一穴肛门等表现形式。通常诊断很容易，不需要仔细识别，但特别强调一穴肛门的诊断，术前应仔细观察外阴的发育，仔细检查尿道口和阴道开口，必要时进一步检查，努力术前明确诊断。
