小儿马方综合征应该做哪些检查？

       基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加，粘多糖增加，尤其是硫酸胶A或C尿液中透明质酸过多。

       关于24h一些学者建议，同济医科大学的数据作为诊断指标24h正常成人和儿童尿羟脯酸的结果是(24.41±17.02)mg，患者(包括成人和儿童)(44.84±36.12)mg两者之间的差异非常明显。虽然本试验特异性差，敏感性低，但在影响尿羟脯氨酸检测值的疾病和其他因素的前提下，如果其值显著增加，对诊断有意义。

       1.X线检查

       (1)指骨细长。

       (2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽比正常。5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

       (3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

       (4)主动脉根部宽度明显扩大。主动脉逆行造影显示主动脉呈花瓶状扩张，左室增大。

       2.超声心动图 国内报道诊断92.3％。

       (1)主动脉根扩张:Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②测量主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;3项中有2项可诊断为本病。<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

       (2)主动脉瓣关闭不完全征象。

       (3)二尖瓣脱垂和二尖瓣闭锁不完全。

       (4)主动脉夹层分离者可发现相应的迹象。

       (5)其它心血管畸形。

       3.CT和或MRI 可明确发现是否有主动脉病变、血管壁厚、主动脉夹层分离撕裂、管腔内闭塞等。

       4.晶状体脱位可发现裂缝灯检查 。诊断: 诊断:

       1.本综合征的诊断依据是

       (1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤其是指和掌骨。骨皮变薄变细，呈蜘蛛指状变化。

       (2)先天性心血管异常。

       (3)眼部症状。

       (4)家族史。

       上述四项临床标准中有三项可诊断，前三项只有两项可诊断为不完全马方综合征。

       2.Mckusick(1995)将马方综合征心血管异常列为

       (1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)、主动脉夹层瘤、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭合。

       (2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。

       (3)间隔缺损(间隔缺损、间隔缺损)。

       (4)瓣膜异常及伴有亚急性细菌性心内膜炎。