小儿马方综合征有哪些表现及如何诊断？

       据统计，女性发病率高于男性。

       1.骨骼异常 身高细，头长窄，四肢长，大腿和前臂明显，手指距离超过身长，特别是手指，脚趾细长如蜘蛛脚，脚经常明显外翻，有些锤指畸形。胸部通常是漏斗胸翼肩胛骨，有时是扁平的胸部。脊柱后突出，侧弯，通常局限于胸椎。

       2.韧带和关节松弛 肌肉张力显著降低，关节过度伸展，手腕阳性（即患者一只手握住另一只手腕，拇指放在桡骨茎突出，拇指和小指形成一个圈，正常拇指和小指之间有距离，不易形成一个环）。频繁的髌骨脱位和髋关节自然脱位也并不少见。还有腹股沟疝和横膈膜疝。

       3. 面容憔悴无力，但智力正常，耳朵大，位置低，外耳畸形多，腭弓高，眉弓突起，显得下沉。

       4.眼部表现 本病征50％～80％儿童有眼睛变化，常见的晶状体脱位或半脱位、白内障、高屈光不正、角膜大小变异和浊度；罕见的青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。

       5. 心血管改变比较常见。Even 1940年复习文献，三分之一的病例可能发生心血管变化，如二尖瓣反流、房间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。

       6.其他异常 有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，也有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

       1.本综合征的诊断依据是

       (1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤其是指和掌骨。骨皮变薄变细，呈蜘蛛指状变化。

       (2)先天性心血管异常。

       (3)眼部症状。

       (4)家族史。

       上述四项临床标准中有三项可诊断，前三项只有两项可诊断为不完全马方综合征。

       2.Mckusick(1995)将马方综合征心血管异常列为

       (1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)、主动脉夹层瘤、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭合。

       (2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。

       (3)间隔缺损(间隔缺损、间隔缺损)。

       (4)瓣膜异常及伴有亚急性细菌性心内膜炎。