小儿马方综合征是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病呈常染色体显性遗传，Dietz等等(1991)通过家族连锁分析，将疾病基因定位为15q15～q21.3。硫酸软骨素存在于心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等人体许多组织中A或C粘多糖的积累会影响弹性纤维和其它结缔组织纤维的结构和功能，导致器官发育不良和功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

       (二)发病机制

       通过家族连锁基因定位的显性遗传，可以证明该病是弹性纤维缺损，即胶原代谢异常。结缔组织纤维是身体组织结构中非常重要的组成部分。因此，当出现异常时，会影响全身器官（中胚层组织），尤其是骨骼和心血管系统。蜘蛛指和凹陷的胸部或船形胸部表示四肢管状骨、手指和肋骨纵轴的过度生长，可能是骨膜纤维成分缺陷的结果。主动脉和肺动脉中层存在酸性粘多糖沉积。该病具有家族倾向，是常染色体的显性遗传。

       病理学：肉眼改变眼睛异常、主动脉扩张、慢性主动脉夹层瘤形成、心脏瓣膜粘液水肿变化、气球形瓣膜、肌腱增厚、心脏肥大、二尖瓣钙化、皮肤异常等。这种综合征的病理变化是心血管系统中最明显和最具代表性的。在显微镜下，主动脉中层弹性组织稀疏破裂，伴有不规则的螺纹变化，胶原蛋白量增加，中层分布有囊状空气泡。主动脉夹层瘤形成者表现为囊状中层坏死和弹性纤维中度变性，伴有平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理变化为正常结构损伤和损失、囊状变性和组织纤维细胞损失。皮肤病理变化表现为空气泡退行性变化和弹性纤维排列紊乱。关节滑膜变化也是弹性纤维变性、胶原蛋白增加和异染性物质分散在囊状分布中。