一、X线检查
指骨细长。
2、掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽比正常5.5～8.0；8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。
3.指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽比，女>4.6，男>5.6，本病可诊断。
4.主动脉根部宽度明显扩大，主动脉逆行造影显示主动脉呈花瓶状扩张，左室增大。
二、超声心动图
国内报道的诊断合格率92.3％。
1.主动脉根部扩张:Brown等的标准
(1)主动脉宽度>22mm/m2体表面积；
(2)主动脉内径>37mm；
(3)左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。
2.主动脉瓣关闭不完全征象。
3.二尖瓣脱垂和二尖瓣闭锁不完全。
4.主动脉夹层分离者可发现相应的迹象。
5.其他心血管畸形。
三、CT和或MRI检查
主动脉病变、血管壁厚、主动脉夹层分离撕裂、管腔内闭塞等。
四、检查裂缝灯
晶状体脱位可发现。
