儿童尿液中排出的粘多糖多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。
1.粘多糖检查 大约有一半的病例。当周围血液或骨髓的白细胞瑞特或吉姆萨染色时，深紫色和不同大小的异常颗粒可以在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到。不同形状的异常颗粒通常存在于丛中，有时有空气泡沫。这种颗粒曾被称为Reilly经组织化学证实，颗粒为粘多糖。
2.皮肤成纤维细胞培养 也有相同的异常染色颗粒。
3.尿粘多糖酸检查 病儿及部分亲属尿粘多糖酸较多。
本型X线表现为脊柱发育不良，椎体普遍扁平，横径增大，尤其是前后径增大，椎体前缘呈楔形，椎体前缘中部骨质呈鸟嘴状突出，椎体上下缘不规则，椎间隙变宽，个别椎体发育小而不规则，并向后移位。导致脊柱后突成角畸形，多见于胸腰椎交界处。这些典型的变化主要发生在下胸椎和上腰椎。第二，颈椎的齿突然变小或缺失。颅骨没有明显变化，蝶鞍多为正常，部分患者蝶鞍较小或增大。尺桡骨远端倾斜，掌骨近端锥形变形，股髋外翻，髋臼扩大。
