小儿黏多糖贮积病Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？-复禾疾病百科

男性和女性都可能生病，1岁以后的临床症状明显，骨骼变化和生长障碍最为突出。其特点是扁平椎骨、膝外翻、胸腰突出、躯干短伴有四肢和胸部畸形。到6岁，生长停滞和侏儒，颈部短，手脚短，手指宽，部分关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲和肋骨畸形，胸部和后径增加，伴有鸡胸和短颈桶胸。站立时收缩你的脖子，向前走。膝盖、脚外翻、臀部和膝盖弯曲就像爬行一样。脊柱很难向后伸展。腹部肿胀，干骺端肥大，关节活动有限。有些关节由于韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌肉虚弱，四肢虚弱，鸭步行走。智力正常或轻度障碍，其特点是眼距宽、鞍鼻、嘴宽、牙齿间隙、牙釉质发育不良、上颌骨突出。角膜浊度和肝脾肿大也可能发生。10岁左右的听力障碍，30岁以上的听力障碍。几乎所有的听力障碍。是由于胸部畸形引起的，肝脾脏并发症状。