发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
这种疾病又称莫尔基奥奥(Morquio)常染色体隐性遗传病综合征。
(二)发病机制
本病的主要N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。骨骺成骨细胞成熟，关节软骨形成缺陷。骨骺内骨小梁内有软骨岛，钙化准备带变形。尿液中排出的粘多糖主要是硫酸角质素。病理变化主要是软骨和骨骺的不规则生长、骨骺板内软骨细胞排列紊乱、局灶性无菌坏死、软骨细胞内空泡变化、着色不良。
粘多糖储积病Ⅳ粘多糖病有两种亚型Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，粘多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏，导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同。二种亚型都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA基因位于染色体16q24.3，在这个基因上发现了一些突变位点。β-定位于染色体的半乳糖酶基因也被克隆3q21.33，并找到了突变位点。
