
粘多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。它是一组先天性遗传疾病。由于粘多糖降解酶的缺乏,酸性粘多糖无法完全降解,导致粘多糖在体内不同组织积聚,导致骨畸形、智力障碍等一系列临床症状和体征。
发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科

粘多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。它是一组先天性遗传疾病。由于粘多糖降解酶的缺乏,酸性粘多糖无法完全降解,导致粘多糖在体内不同组织积聚,导致骨畸形、智力障碍等一系列临床症状和体征。