1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 大多在20岁时生病，也有儿童和中年，男女都受累了。临床特征是骨骼肌极度不能承受疲劳，轻度活动感到疲劳，常伴有肌肉疼痛和压痛，肌肉萎缩罕见。易误诊为多发性肌炎、严重肌无力和进行性肌营养不良。
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：大多在儿童期，首发症状是眼睑下垂，慢慢进展为所有眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、双侧眼外肌对称受累、复视不常见；部分患者有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20年前起病，进展迅速，表现良好CPEO视网膜色素变性常伴有心脏传导阻滞、小脑共济失调CSF蛋白质增加、神经性耳聋和智力减退。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风(MELAS)综合征:40岁前起病，儿童期发病较多。偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫、偏头痛和呕吐等突发性中风样发作逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化，病变范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩张、基底核钙化；血液和脑脊液乳酸增加。
(4)肌阵挛性癫痫伴有肌肉蓬毛状红纤维(MERRF)综合征：多发于儿童期，主要表现为肌阵挛性癫痫、小脑共济失调、四肢近端无力等，可伴有多发性对称性脂肪瘤。
3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy) 包括Leber遗传性视神经病(LHON)、急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。
线粒体肌病的诊断取决于典型的临床症状：四肢近端极度疲劳、身体矮小、神经性耳聋等，伴有亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增加和肌肉活组织检查RRF，mtDNA缺失或点突变的结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩张等。
但需要注意的是，炎症性肌病和其它肌病可能伴有线粒体和糖原堆积。严格防止线粒体肌病的过度诊断。
