发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
线粒体病包括三种类型:线粒体肌病、线粒体脑病和线粒体脑肌病。临床表现如下。
一、线粒体肌病
线粒体肌病多发生在20岁,也发生在儿童和中年,男女都可能受累。临床特征是骨骼肌极度无法忍受疲劳。轻微的活动会导致疲劳。常伴有肌肉酸痛和压痛。肌肉萎缩很少见。
二、线粒体脑肌病
1、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):CPEO多发生在儿童期。患者的首发症状是眼睑下垂。慢慢进展为所有眼外肌瘫痪和眼球运动障碍。双侧眼外肌对称受累。
2、Keams-Sayre综合征(KSS):KSS20岁前起病,进展迅速,表现为CPEO和视网膜色素变性。常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、神经性耳聋和智能减退等。
3、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风发作(MELAS)综合征:MELAS40岁前起病,儿童期发病较多。突发性卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫、偏头痛和呕吐。
4、肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬松(MERRF)综合征:MERRF多发生在儿童期,主要表现为肌阵挛性癫痫、小脑共济失调、四肢近端无力等。
三、线粒体脑病
线粒体脑病包括Leber遗传性视神经病(LHON)、急性坏死性脑脊髓病(Leigh病),Alpers病及Menkes病等。