线粒体病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       线粒体是细胞中提供能量的细胞器mtDNA是长16569bp环形双链分子，分为轻链和重链，含有37个基因，主要编码呼吸链和与能量代谢相关的蛋白质。mtDNA缺失或点突变阻碍了编码线粒体氧化代谢所需的酶或载体，糖原和脂肪酸不能充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢紊乱和复杂的临床症状。

       (二)发病机制

       线粒体是一种与能量代谢密切相关的细胞器。细胞的存活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）都与线粒体的功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

       由于受精卵线粒体来自卵子，因此线粒体病是一种不同于孟德尔遗传的母系遗传方法。类似于常染色体遗传病，但每一代都比常染色体遗传病更发病。mtDNA只有女儿才能把它传递给子代mtDNA传递给下一代。因为每个细胞。mtDNA线粒体编码基因表现型、细胞突变型和野生型有多种复制品mtDNA只有当突变达到一定阈值时，患者才会出现症状。

       病理变化：改良肌肉冰冻切片Gomori三色染色活检，蓬毛样红纤维聚集在光镜下可见异常线粒体(ragged red fiber，RRF)，电镜显示，大量异常线粒体糖滴积聚，线粒啉排列紊乱。常线粒体是一种与代谢密切相关的细胞器，其存活性（氧化磷酸化）和细胞死亡（死亡）都与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

       Luft等待(1962)首次报道线粒体肌病，生化研究证实是氧化磷酸化脱耦合引起的。Anderson(1981)测量人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)线粒体病患者首次发现mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了不同于传统孟德尔遗传的线粒体遗传的新概念。

       根据线粒体病变部位的不同可分为：

       1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变主要侵犯骨骼肌。

       2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病变侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

       3.线粒体脑病 病变主要侵犯中枢神经系统。