1. 血生化检查①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80％运动后的病人10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，呈阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增加；②线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA卵子或胚胎形成期可能会出现片断缺失；②80％的MELAS病人为mtDNA、tRNA3243点基因突变；MERRF综合征是tRNA8344点突变基因位点。
1.冷冻肌肉切片 Gomori肌细胞内线粒体堆积可见染色活检。RRF糖原脂肪增多。
2.CT或MRI可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩张等。
3.肌电图 可表现为肌源性损伤或神经源性损伤。
