1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10第一，具有诊断价值(图1)。这些空泡是电镜下充满脂肪的溶酶体。血小板数正常，晚期脾亢和骨髓侵袭明显可减少。白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2.骨髓象 含有典型的尼曼-匹克细胞，通常被称为直径的泡沫细胞20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；细胞浆丰富，充满圆滴透明小气泡，类似桑椹或泡沫。在电镜下，小气泡周围有一些膜结构。用位相显微镜检查未染色标本，可显示细胞浆呈小气泡，不同于戈谢细胞。在偏光下，小气泡呈双折射性；在紫外线下，荧光呈绿色和黄色。生化特征PAS细胞浆中的小泡壁呈阳性，小泡中心呈阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性。
3. 胆固醇和总脂可以升高血生化检查，SGPT轻度升高。
4.排泄神经鞘磷脂量显著增加。
5.肝、脾、淋巴结活检 泡沫细胞浸润成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂。
6.鞘磷脂酶活性测定 白细胞或成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各种酶活性不同，诊断最可靠。
1.X线路检查 无特征X线性表现，在长期存活的情况下，由于充脂组织细胞在骨骼中的大量增殖可能表现为骨质疏松症、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可能出现局灶性破坏区，但没有骨膨胀和畸形变化。
婴儿期后，肺泡被充脂组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X肺部呈小米样或网状浸润。简而言之，没有特异性，只提供辅助诊断的依据。
2.B可见肝、脾、淋巴结肿大。
3.脑电图 脑波异常。
4.眼底检查 樱桃红斑可见。
