1.戈谢病婴儿 主要是肝大、肌张力亢进、痉挛、无眼底樱桃红斑、淋巴细胞浆无空泡、血清酸磷酸酶升高、骨髓发现戈谢细胞。
2.Wolman疾病 无眼底樱桃红斑，X双肾上腺肿大，形状不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞浆有空泡。
3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50％眼底有樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X多发性骨发育不全，尤其是椎骨。
4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大，智力差，淋巴细胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增加，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后，骨骼变化明显，视力下降，角膜浑浊。
