1.A 出生后6个月内肝脾大，进展迅速的中枢神经系统退化。早期神经系统表现为肌肉张力低、肌肉无力，反映在喂养困难、淋巴结疾病和肺浸润。皮肤呈黄棕色，抽搐。一半的孩子眼底有樱桃红斑。常有生长发育迟缓、呼吸道并发症。2～3死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值5％。
2.B型 最常见。病情较多A轻，儿童早期肝脾大，腹部肿胀。严重患者肝脏受累可导致肝硬化、门脉高压和腹水。脾脏可发展为脾功能亢进和全血细胞减少。应进行部分或全脾切除术。轻度患者的脾脏可以在成年人之前发现。在病人身上X光胸片可见到弥漫性网状后结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病。多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5％～10％。
3.C 临床表现多样化。典型表现为儿童肝脾大、垂直核上性眼肌麻痹、中枢神经系统退化缓慢（进行性共济失调、张力障碍、痴呆）。垂直核上性眼肌麻痹是神经系脑干受累的标志，是一种特征性的体征。儿童在幼儿园和小学表现异常，常被认为愚蠢，逐渐痴呆。构音障碍、语言困难和唾液流口水。张力障碍首先表现为行走或跑步时手脚姿势异常，易摔跤，逐渐成为全身性，常伴有抽搐。精神障碍可发生在青春期。
4.其他变异 致死性新生儿肝病，肝功能衰竭。婴儿早期进行性神经系统损伤，伴有或无肝受累。成年人伴有精神疾病或进行性痴呆。
诊断依据：
1.肝脾肿大。
2.眼底有或无神经系统损伤或樱桃红斑。
3.外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。
4.泡沫细胞可以在骨髓中找到。
5.X线肺呈粟粒状或网状浸润。
6.如果可能的话，可以确定神经鞘磷脂酶的活性，尿神经鞘磷脂的排泄量和肝、脾或淋巴结的活检。
