小儿尼曼-皮克病有哪些症状?

       小儿尼曼-皮克病多见于幼儿，具有肝脾大、眼底黄斑樱桃红斑、骨髓涂层大泡沫细胞等主要特点。该病的具体临床表现如下：

       1、A型

       中枢神经系统在出生后6个月内退化。早期神经系统表现为肌肉张力低和肌肉无力，反映在喂养困难、淋巴结疾病和肺浸润、黄棕色皮肤和抽搐。一半的儿童眼底有樱桃红斑，通常表现为生长发育迟缓和呼吸道并发症，超过2～3酸性鞘磷脂酶活性低于正常值5％。

       2、B型

       病情比较常见A轻度，儿童早期肝脾大，腹部肿胀。严重患者肝脏受累可导致肝硬化、门脉高压和腹水。脾脏可发展为脾功能亢进和全血细胞减少。应进行部分或全脾切除术。只有在成年人才能发现轻度患者的脾脏。X光胸片可见弥漫性网状后结节浸润，严重患者可导致慢性肺病、肺心病。大多数患者没有神经系统疲劳，智力正常，有些报道智力低下。酸性鞘磷脂酶活性为正常值5％～10％。

       3、C型

       临床表现多样化，典型表现为儿童肝脾大、垂直核上性眼肌麻痹、中枢神经系统退化缓慢(进行性共济失调、张力障碍、痴呆)。垂直核上性眼肌麻痹是神经系脑干受累的标志，是一种特征性的体征。孩子上幼儿园、小学行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆，构音障碍，语言困难，流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手脚姿势异常，步态不稳，容易摔跤，逐渐成为全身性，常伴有抽搐，青春期可能出现精神障碍。

       4.其它变异型

       致死性新生儿肝病、肝功能衰竭、早期进行性神经系统损伤、伴有或无肝受累、精神疾病或进行性痴呆。