尼曼-皮克病是一种遗传性代谢性疾病，由于鞘磷脂和胆固醇沉积在人体各器官中，通常采用实验室检查和辅助检查。
1、血象：血红蛋白正常或有轻度贫血。当脾脏亢进明显时，白细胞减少，单核细胞和淋巴细胞通常显示特征性气泡，约8～10第一，具有诊断价值。这些空泡系统在电镜下充满脂质溶酶体，血小板数正常。晚期脾亢，白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2、骨髓象：含有典型的尼曼-匹克细胞，通常被称为直径的泡沫细胞20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个或双核。细胞浆丰富，充满圆滴透明小气泡，类似桑椹或泡沫。在电镜下，小气泡周围有一些膜结构。用位相显微镜检查未染色标本，可显示细胞浆呈小气泡。与戈谢细胞不同，小气泡在偏光下具有双折射性。紫外线下荧光呈绿黄色，具有生化特性PAS细胞浆中的小泡壁呈阳性，小泡中心呈阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。
三、血生化检查：胆固醇总脂可增加，SGPT轻度升高。
四、尿检：神经鞘磷脂排泄量显著增加。
5、肝、脾、淋巴结活检：泡沫细胞浸润成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂。
6、鞘磷脂酶活性测定：成纤维细胞鞘磷脂酶活性的白细胞或培养，各种酶活性不同，诊断最可靠。
7、X线检查：无特征性X线性表现，在长期存活的情况下，由于充脂组织细胞在骨骼中的大量增殖可能表现为骨质疏松症、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可能出现局灶性破坏区，但没有骨膨胀和畸形变化。婴儿期后，肺泡被充脂组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X肺部呈小米样或网状浸润，无特异性，仅提供辅助诊断依据。
8、B超检查：肝、脾、淋巴结肿大。
9、脑电图：脑波异常。
10、眼底检查：樱桃红斑可见。
