发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
儿童重症肌无力一般分为三类：
1.新生儿性重症肌无力(transient neonatal myasthenia gravis) 是发生在重症肌无力的母亲生下的新生儿的一过性肌无力。只见于母亲患有MG新生儿的发生率是这类母亲新生儿的1/7。出生后几小时至3天内，儿童肌肉无力，球肌麻痹，哭声低，吮吸、吞咽、呼吸困难，面部肌肉无力，主动运动可减少。半数婴儿全身肌肉张力低下，拥抱反射和深反射减弱或消失，通常无眼外肌麻痹。其症状与母亲的生病时间和妊娠治疗无关。胆碱酯酶抑制剂很容易缓解，但大多数病例症状不能自行缓解。持续时间一般不超过5周，一般半个月后可缓解。儿童血液nAchR-Ab可增加，重症患者也可死于呼吸衰竭。
2.先天性肌无力综合征(congnital myasthenia syndrome) 是指非重症肌无力母亲生下的婴儿的重症肌无力。这种疾病与常染色体遗传有关，同胞们也经常患有这种疾病。大多数病例胎动较弱。出生后，它们具有对称性、持续性、不完全眼外肌无力和上睑下垂的特点无力nAchR-Ab。病程一般较长，少数儿童可自行缓解。新生儿期主要表现为哭声低、喂养困难。这种类型的症状很轻，通常很难诊断。少数病例可以自然缓解，但大多数病例往往持续时间长，症状不重，对胆碱酯酶抑制剂反应不佳。
3.少年时重症肌无力(juvenile myasthenia gravis) 后天性肌无力是儿童重症肌无力中最常见的一种。发病年龄为2～20年龄，多发生在10岁之前。∶男为2～6∶1，发病可以为隐匿性，也可以急性起病，常为急性发热性疾病所诱发。可以查到血清中nAchR-Ab。大多数外国病例发生在10岁以后，主要是全身形状，而国内数据和香港和日本报道大多发生在幼儿期(2～3岁)，眼肌为主。这是儿童。MG最常见的类型如下。
（1）临床特点：本病发生隐性攻击，也有急性爆发。首先，受影响者通常是由大脑神经支配的肌肉，最常见的是上睑下垂，少数是球肌无力或四肢躯干肌无力。肌肉无力的症状和体征在早晨和晚上都很严重，也可能是多变的，以后可能会处于不完全瘫痪的状态。肌肉无力活动后加重，休息后减少。一般无肌萎缩，无肌束颤抖，肌腱反射正常或减弱，无感觉障碍。个别病例为急性暴发性肌无力，多见于2～10岁儿，既往无肌无力病史，以呼吸衰竭为首发表现，24h急性延髓麻痹应与脊髓灰质炎和暴发性脑神经吉兰一起注意-巴雷综合征鉴定。
眼外肌最常受累，常为早期症状，也可局限于眼肌。睁眼无力，上睑下垂多为双侧或单侧。眼外肌无力时，眼球运动受限，常伴有斜视、复视，甚至眼球固定。眼内肌一般不受影响，瞳孔反射正常。叫眼肌无力。
当球肌受到影响时，面部肌肉、舌肌、咀嚼肌和喉咙肌也很容易受到影响。软腭肌无力，发音为鼻音，谈话一会儿后音调低或嘶哑。常表现为吞咽和发音困难、饮用水咳嗽、咀嚼无力、舌运动不自由、无肌束颤抖、面部表情僵硬、前额线和鼻唇沟浅、口角下垂、颈部无力等，或因急性呼吸功能不全而猝死。
颈部肌肉、躯干、四肢肌肉无力时容易疲劳，严重时呼吸肌肉疲劳。特别是力明显，难以抬头，用手托头。胸闷气短，洗脸，穿衣疲劳，行走困难，不能长时间行走。有些人只表现出下肢无力。肌腱反射存在，无感觉障碍。称全身重症肌无力。
本病主要涉及骨骼肌，也可能有心肌损伤，但主诉不明显，文献报道MG患者尸检25％～50％有心肌损伤。重症肌无力伴有胸腺瘤等其他疾病，其次是甲状腺机能亢进，少数伴有类风湿性关节炎、多发性肌炎、红斑狼疮、溶血性贫血等。
半数患者在病程早期经历了一次以上的缓解期。精神创伤、全身感染、电解质紊乱、内分泌紊乱和过度劳累会加重症状。
(2)MG分类：标注MG肌无力分布部位、程度和病程一般采用Ossernen改良法分为以下类型：
Ⅰ类型(眼肌类型):病变只涉及眼外肌，临床上比较常见，在儿童中比较常见。
Ⅱ类型(全身):ⅡA表现眼、面、肢体肌无力；ⅡB全身无力，喉肌无力，又称延髓麻痹。
Ⅲ类型(爆发型):全身突然无力，容易出现肌无力危象。
Ⅳ类型(迁缓型):病程重复2年以上，常由Ⅰ型或Ⅱ型发展而来。
Ⅴ型(肌萎缩型)：少数病人有肌萎缩。
病程延迟，可缓解、复发或恶化。感冒、腹泻、兴奋、疲劳、月经、分娩或手术往往会加重病情，甚至危及生命。
(3)MG危象：是指肌肉无力突然加重，尤其是呼吸肌(包括膈肌、肋间肌)和咽喉肌严重无力，导致呼吸困难。感染是危象最常见的诱发因素，伴有胸腺瘤的人容易出现危象。危象可分为三种:
①肌肉无力危象：由于疾病本身肌肉无力加重，胆碱酯酶抑制剂往往剂量不足，增加剂量或静脉注射腾西龙（酚氯铵）后肌肉力量改善。它通常是由感冒引起的，也可能发生在神经的应用中-肌肉阻滞剂(如链霉素)、大剂量皮质类固醇、胸腺放射治疗或手术后。
②胆碱能危象：由于胆碱酯酶抑制剂过量，ACh避免水解，突触积累过多，表现为胆碱能毒性反应：肌无力加重，肌束颤动（烟碱样反应，终板膜过度除极化）；瞳孔缩小（直径小于自然光2mm)，出汗、唾液增多(毒素碱样反应):头痛、精神紧张(中枢神经反应)。注射腾喜龙(依酚氯铵)无力症状没有改善，反而加重。
③对胆碱酯酶抑制剂暂时失效，增加剂量无济于事。儿科没有这样的危象报告。
典型病例的诊断并不难，不典型病例的诊断主要基于实验室和辅助检查。
1.确定重症肌无力 主要取决于病史。典型的临床特征是骨骼肌活动后疲劳无力，眼部疲劳是最常见的，可以通过休息或使用胆碱酯酶抑制剂来缓解。此外，还可以进一步进行以下检查和诊断。
(1)疲劳实验(Jolly实验):让患者做受累肌群的持续运动(或收缩)，如睁开眼睑、凝视眼球、持续吸气、咀嚼或手臂侧平举等。，并且经常在几十秒钟后迅速出现眼睑外翻、复视明显、咀嚼无力或手臂下垂等症状。这种反应是肌肉疲劳。
(2)抗胆碱酯酶实验:疲劳实验改善不明显的可肌注甲基硫酸新斯明或腾喜龙实验。
(3)神经重复频率刺激试验和单纤维肌电图检查。
(4)血清nAChRab检测:检测是MG如果阳性有助于诊断，则不能排除阴性MG。眼肌，儿童MG病例nAChRab多阴性。
(5)肌肉活体组织检查:可诊断MG。
2.胸腺瘤 成人病例是否合并明确75％胸腺增生，15％MG合并胸腺瘤；儿科病例8.4％合并胸腺增生，2.2％ MG合并胸腺瘤。肿瘤常位于前上纵隔，除表现肌无力，一般无占位病变的症状和体征，易漏诊。胸腺瘤多见于40岁以后男性患者，肌无力症状较重，对胆碱酯酶抑制剂疗效不佳，易发生危象。侧位或正位X偶尔会发现线胸片异常，纵隔CT与相邻器官的关系可以直接显示肿瘤的部位、大小和形状。免疫学检查：CAEab(也称胸腺瘤相关抗体)MG患者提示胸腺瘤具有重要价值。MG合并胸腺瘤CAEab阳性率高达80％～90％。临床诊断需要结合CT纵隔扫描，综合分析。
3.显然是否有其他并存症 MG作为一种自身免疫疾病“姐妹病”，可伴有甲状腺机能亢进、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、溶血性贫血、多发性肌炎或多发性硬化等。有相关疾病的病史、症状和体征，可发现相应的免疫生化检测异常。
4.肌无力危象的诊断 重症肌无力危象是指重症肌无力本身加重或治疗失误引起的呼吸肌无力引起的严重呼吸困难和全身肌肉高度无力。大致可以分为三种情况。
(1)肌无力危象:由于重症肌无力本身加重，神经-肌肉接头传导障碍，呼吸肌严重无力引起的呼吸困难。在重症肌无力危象中95％左右。反复感染、精神创伤或不规则用药史常见于肌无力危象病例。
(2)胆碱能危象(cholinergic crisis)：由于胆碱酯酶抑制剂使用过多，突触后膜继续去极化，复极化过程受阻，神经-胆碱能阻塞肌肉接头，导致呼吸肌无力。
(3)反弹危象:又称无反应危象，对胆碱酯酶抑制剂完全无反应。偶尔可以看到重症肌无力危象，约占其中1％。机制不详。
