小儿特发性肺含铁血黄素沉着症有哪些表现及如何诊断？

       发病可分为两种，多见于暴发性疾病，突出反复咳嗽、气短等急性呼吸道症状伴咯血或呕血；另一种只是贫血伴嗜睡和虚弱。据我院早期65例统计，来医院时症状苍白(95.2％);乏力(79.5％);咳喘 (66.7％);咯血或呕血(429％);低热(33.5％);腹痛(12.7％);鼻出血(6.4％)。在体征方面，肝脾肿大(39.7％);心率增快(27％);肺部?音(25.4％);黄疸(4.8％);杵状指(1.6％)和关节肿大(1.6％)。

       1.急性出血期 发病突然，常见发作面色苍白，伴有疲劳和体重减轻。咳嗽、低烧、咳嗽时痰中带血丝或暗红色小血块，偶尔会出现大量吐血和腹痛。呼吸急促、发绀、心悸、脉搏加速。肺体征不同，可无阳性体，也可闻呼吸声减弱或支气管呼吸声，少数可闻干湿声或哮喘声；严重病例可出现心力衰竭。

       2.大多数慢性反复发作期 急性期后的儿童可能进入此期。症状为反复发作，常有慢性咳嗽、胸痛、低热、哮喘等。由肺部异物刺激引起；咯出物有少量新鲜血丝或旧血块。

       3. 静止期或后遗症期 静止期是指肺出血已停止，无明显的临床症状。后遗症期是指由于反复出血而形成的广泛肺间质纤维化。临床表现为多年的病史和不同程度的肺功能不全，小支气管不同程度的狭窄扭曲，反复发作多年的儿童仍有通气功能障碍；肝、脾肿大、杵趾、心电图异常变化。X线胸片显示纹理增多粗糙，可有小囊样透明区或纤维化，可有肺不张、肺气肿、支气管扩张或肺心病。这种疾病有三个特点:①咯血、呕血或儿童胃液中有陈血；②慢性难治性低色素小细胞性贫血；③肺片有广泛的急性或慢性渗透透性。这些特征可以先后出现，其严重程度不成比例，甚至有些儿童只有贫血的迹象。虽然这种疾病很少见，但并不罕见。自从北京儿童医院加深对该疾病的了解以来，发现病例较多，因此有可能漏诊和误诊。因此，应注意以下临床点：

       1.反复性贫血伴有呼吸道症状 所有儿童都有反复性缺铁性贫血伴有咳嗽、少量咯血等呼吸道刺激症状，即应提高对该疾病的警惕。因为婴儿可以吞下肺出血进入胃，然后呕吐或甚至不呕吐，没有咳嗽；因此，原因不明的儿童呕吐或反复贫血X线胸片与本病鉴别。

       2.肺片示云絮状影或弥散性点状影 如肺片显示云絮状影或弥散性点状影，以肺炎不能完满解释时，亦应高度疑及本症。

       3.寻找含铁血黄素巨噬细胞 急性期痰，寻找含铁血黄素巨噬细胞作为诊断依据。如果孩子不会吐痰，可以提取胃液，阳性率高，可以达到95％，但有时我们必须耐心地反复寻找阳性结果。痰或胃液应采用普鲁士蓝色反应染色法。涂片检查阴性，类似于本病，有人提倡肺穿刺活体组织检查，建议用支气管肺泡液冲洗标本，但有严重出血、气胸或肺炎的风险。因此，北京儿童医院反复检查初始阴性结果，从不进行上述两项特殊操作。

       4.定期肺功能测定 慢性反复发作的儿童应定期肺功能测定，结合肺片结果的进展。当疾病严重时，最大通风量和肺活量减少，肺纤维化患者可能有弥散性功能损伤和低氧血症。根据临床表现、实验室检查结果和X线胸片显示的异常阴影可以正确诊断。但也有临床和病例X线性表现不明显，有时临床缺乏咯血，但贫血非常明显。因此，长期贫血儿童在排除常见原因后，应警惕患本病的可能性。